期刊简介
本刊主要以提高本专业理论水平及交流临床实践经验为宗旨。着重理论联系实际，提高与普及并重，贴近实际与临床。既有科研成果及实验研究，又照顾到基层医务工作者，共同提高与受益。
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首页>脑与神经疾病杂志
- 杂志名称：脑与神经疾病杂志
- 主管单位：河北省卫生厅
- 主办单位：华北地区三省二市神经病学学会协作组,河北医科大学第二医院
- 国际刊号：1006-351X
- 国内刊号：13-1191/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的研究进展
田晶；李培芳；李桐；史晓曼；崔慧先；刘晓云
关键词：
摘要：一、分子基因学CADASIL致病突变Notch3的33个外显子编码一个含2321个氨基酸的单次跨膜异二聚体受体蛋白Notch3[2-4],其由一个细胞外位点(Notch3ECD)与细胞内位点通过非共价键结合在一起[5].Notch3ECD包含34个内皮生长因子重复序列(epidermal growth factor repeats,EGFr)位点,每一个EGFr包含6个半胱氨酸残基,从而形成了3个二硫键,当突变致半胱氨酸个数变为奇数个时,会造成EGFr的错误折叠和Notch3ECD多聚化[6],导致颗粒状嗜锇物质(granular osmiophilic material,GOM)大量沉积于血管壁,紧贴小动脉平滑肌细胞(vascular smooth muscle cells,VSMCs),进而VSMCs退行性变[7-8],从而引起CADASIL一系列的病理及临床表现.
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