期刊简介
本刊主要以提高本专业理论水平及交流临床实践经验为宗旨。着重理论联系实际，提高与普及并重，贴近实际与临床。既有科研成果及实验研究，又照顾到基层医务工作者，共同提高与受益。
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首页>脑与神经疾病杂志
- 杂志名称：脑与神经疾病杂志
- 主管单位：河北省卫生厅
- 主办单位：华北地区三省二市神经病学学会协作组,河北医科大学第二医院
- 国际刊号：1006-351X
- 国内刊号：13-1191/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
弹性蛋白基因多态性与破裂的颅内动脉瘤的关系
葛志华；邓晓红；张京芬
关键词：弹性蛋白基因, 多态性, 动脉瘤, 单核苷酸, 蛛网膜下腔出血
摘要：目的 探讨弹性蛋白(ELN)基因多态性与破裂的颅内动脉瘤(IA)的关系.方法 收集2014年12月至2016年6月包头市中心医院的自发性蛛网膜下腔出血(SAH)患者70例为病例组,按1 :2的比例、年龄和性别相匹配的健康体检人群140例为对照组,病例组患者均行数字剪影血管造影(DSA)证实由IA破裂所致.研究对象提取总DNA;选择ELN基因外显子区标签SNP(tag SNP)rs2071307为研究位点,采用PCR扩增目的基因片段;通过基因测序对目的基因片段进行基因分型,比较病例组与对照组间及病例组各亚组间rs2071307多态分布的差异.结果 ①内蒙古地区人群中存在ELN基因 rs2071307位点GG、GA和AA三种基因型,内蒙古地区人群的多态位点rs2071307的基因型和等位基因频率分布与欧洲人群存在显著差异(P<0.05).②ELN基因rs2071307的基因型及等位基因在IA组与对照组间以及破裂IA各亚组间比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 内蒙古地区人群中存在ELN基因 rs2071307位点多态性,该位点基因型和等位基因频率分布与欧洲地区人群比较存在差异性.但未发现ELN基因多态位点rs2071307与破裂IA存在明显关联.
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