期刊简介
本刊主要以提高本专业理论水平及交流临床实践经验为宗旨。着重理论联系实际，提高与普及并重，贴近实际与临床。既有科研成果及实验研究，又照顾到基层医务工作者，共同提高与受益。
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首页>脑与神经疾病杂志
- 杂志名称：脑与神经疾病杂志
- 主管单位：河北省卫生厅
- 主办单位：华北地区三省二市神经病学学会协作组,河北医科大学第二医院
- 国际刊号：1006-351X
- 国内刊号：13-1191/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症二例
李花；欧阳梅；费凌霞；胡湘蜀；张佩琪；金洋
关键词：晚婴型神经元蜡样褐质沉积症, 进行性肌阵挛性癫痫, 三肽氨基肽酶I, CLN2基因
摘要：目的 探讨经典的晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症(LINCL)患者的临床特点.方法 收集本院经基因确诊的2例患者临床资料、EEG及MRI资料,分析LINCL患者的特点.结果 2例患者均3岁起病,以癫痫发作为主要症状,均表现为药物难治性癫痫,例1起病1年内出现进行性运动及智能倒退,头颅MRI提示小脑萎缩,基因检测发现TPPI复合杂合突变,TPPI酶活性明显低于正常.例2起病后发展为进行性肌阵挛癫痫,出现进行性运动、智力和视力倒退,终发展为植物状态.头颅MRI提示进行性大脑及小脑萎缩,基因检测发现TPPI复合杂合突变.结论 本文2例经典的LINCL是一种由于CLN2基因突变所致的致命性溶酶体贮积病,进行性大脑及小脑萎缩,主要表现为视力丧失、共济失调、癫痫以及精神运动倒退.
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