期刊简介

  本刊主要以提高本专业理论水平及交流临床实践经验为宗旨。着重理论联系实际,提高与普及并重,贴近实际与临床。既有科研成果及实验研究,又照顾到基层医务工作者,共同提高与受益。


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  • 杂志名称:脑与神经疾病杂志
  • 主管单位:河北省卫生厅
  • 主办单位:华北地区三省二市神经病学学会协作组,河北医科大学第二医院
  • 国际刊号:1006-351X
  • 国内刊号:13-1191/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
脑与神经疾病杂志2017年第03期

CADASIL小鼠模型的基因表型与其相关临床症状

杨昕憓;李峰

关键词:
摘要:显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种成人常染色体显性遗传性血管性疾病,由高度刻板的Notch3基因突变引起的.CADASIL是一种普遍的以血管病变为特征的疾病,其中血管平滑肌细胞变性(vascular smooth muscle cell degeneration, VSMC)和嗜锇颗粒物质沉积(granular osmiophilic material, GOM)较为常见.证据表明,血管平滑肌细胞的变性(vascular smooth muscle cell degeneration,VSMC)主要是通过限制Notch3基因的表达而导致的.