期刊简介
本刊主要以提高本专业理论水平及交流临床实践经验为宗旨。着重理论联系实际，提高与普及并重，贴近实际与临床。既有科研成果及实验研究，又照顾到基层医务工作者，共同提高与受益。
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首页>脑与神经疾病杂志
- 杂志名称：脑与神经疾病杂志
- 主管单位：河北省卫生厅
- 主办单位：华北地区三省二市神经病学学会协作组,河北医科大学第二医院
- 国际刊号：1006-351X
- 国内刊号：13-1191/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
TAR DNA结合蛋白43与肌萎缩侧索硬化症的关系
宋彬彬；王清；宋秋萍；段立疆；武香梅；宋岳涛；杨璇；于佳
关键词：
摘要：肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是常见的运动神经元病,患者多在50~60岁之间发病,表现出进行性加重的肌无力和肌萎缩症状,一般在发病3~5年后死亡[1].ALS在全球范围内的发病率为2~5/10万,其中5%~10%患者为家族型ALS(familial amyotrophic lateral sclerosis,fALS),其余为散发型ALS(sporadic amyotrophic lateral sclerosis,sALS)[2].ALS患者的主要病理特征是上、下运动神经元变性死亡,以及残存神经元胞质内出现非淀粉样的泛素阳性包涵体.近年来研究发现,TAR DNA结合蛋白43(transactivating response DNA binding protein 43,TDP-43)是绝大多数ALS患者(约97%)的神经元内包涵体的特征性成分[3].此外,TDP-43基因突变与3%的fALS和1.5%的sALS有关[4].本文拟对TDP-43的结构和功能,以及TDP-43在ALS中的病理改变、基因突变和功能异常进行综述.
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