期刊简介
本刊主要以提高本专业理论水平及交流临床实践经验为宗旨。着重理论联系实际，提高与普及并重，贴近实际与临床。既有科研成果及实验研究，又照顾到基层医务工作者，共同提高与受益。
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首页>脑与神经疾病杂志
- 杂志名称：脑与神经疾病杂志
- 主管单位：河北省卫生厅
- 主办单位：华北地区三省二市神经病学学会协作组,河北医科大学第二医院
- 国际刊号：1006-351X
- 国内刊号：13-1191/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
家族性致死性失眠症的临床和睡眠多导图特征
武力勇；叶静；赵筱玲；贺菲菲；詹淑琴；贾建平
关键词：痴呆, 失眠, 家族性失眠症, 睡眠多导图, PRNP基因
摘要：目的 报道1例经基因检查结果证实的家族性致死性失眠症(FFI)家系2例患者的临床表现、影像学检查、睡眠多导图(PSG)检查.方法 对于来自于同一个家系的2例中老年亚急性进行性痴呆患者进行临床和神经心理检查,行腰穿、头颅MRI、脑血流灌注、脑电图、PSG以及PRNP基因等检查.结果 ①该家系2代中共有4位患者,先证者和其妹妹先后发病,发病年龄分别为62岁和60岁,主要表现为失眠、睡眠相关喉鸣和不自主运动,快速进展性痴呆以及自主神经障碍.自发病至去世病程分别为10个月和11个月;②基因检查显示20号染色体PRNP基因出现D178N突变,129位氨基酸为M/M型;③PSG示睡眠效率减低,睡眠结构异常,Ⅰ 期睡眠减少,Ⅱ 期睡眠比例减少,REM睡眠缺如,阻塞性呼吸暂停事件,低血氧饱和度为83%;④头颅MRI基本正常;⑤PET脑血流灌注显像,双侧中下额叶葡萄糖代谢率降低,左侧丘脑前下部葡萄糖代谢率减低.结论 FFI表现为顽固性失眠及睡眠相关障碍、快速进展性痴呆以及自主神经障碍.PSG和PRNP基因检查有助于FFI诊断.
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