期刊简介
本刊主要以提高本专业理论水平及交流临床实践经验为宗旨。着重理论联系实际，提高与普及并重，贴近实际与临床。既有科研成果及实验研究，又照顾到基层医务工作者，共同提高与受益。
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首页>脑与神经疾病杂志
- 杂志名称：脑与神经疾病杂志
- 主管单位：河北省卫生厅
- 主办单位：华北地区三省二市神经病学学会协作组,河北医科大学第二医院
- 国际刊号：1006-351X
- 国内刊号：13-1191/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
全基因组检测线粒体脑肌病的基因突变研究
陈萍；杜芳；刘之荣；王津存；贾宏阁；吴中亮；赵钢
关键词：线粒体脑肌病, 核基因, 线粒体基因
摘要：目的：探讨全基因组检测线粒体脑肌病（ME）基因突变的临床意义。方法分析8例ME的临床特征、24h视频脑电图（VEEG）、肌电图（EMG）、头颅MRI、全基因组检测基因突变。结果8例全基因组检测基因突变表明，存在核基因突变8例、有氨基酸改变7例、线粒体基因突变8例；其中tRNA基因突变5例、TRNL1基因突变4例、ATP6基因突变3例、ND5和TRNS2基因突变各1例。核酸3243A>G改变4例（50%），其他有8860A>G,11719G>A,14766C>T,8993T>G等4例（50%），氨基酸改变4例。结论ME患者大多存在核基因的突变，线粒体的5个mtDNA均可发生突变。本组患者核酸改变仅50%发生在3243位点，检测核基因和线粒体基因是诊断ME的依据之一。
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