期刊简介
本刊主要以提高本专业理论水平及交流临床实践经验为宗旨。着重理论联系实际，提高与普及并重，贴近实际与临床。既有科研成果及实验研究，又照顾到基层医务工作者，共同提高与受益。
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首页>脑与神经疾病杂志
- 杂志名称：脑与神经疾病杂志
- 主管单位：河北省卫生厅
- 主办单位：华北地区三省二市神经病学学会协作组,河北医科大学第二医院
- 国际刊号：1006-351X
- 国内刊号：13-1191/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
ND3基因突变导致的线粒体脑肌病重叠综合征二例
魏妍平；崔丽英；彭斌
关键词：线粒体脑肌病, NADH脱氢酶, 基因突变, 孤立复合物Ⅰ缺陷, 二代测序
摘要：目的：孤立的线粒体电子传递链复合物Ⅰ缺陷是线粒体病常见的原因之一，可导致几种独特的临床综合征。方法本文报道2例 NADH 脱氢酶（ND）基因突变导致的线粒体脑肌病的临床资料，分析该2例线粒体脑肌病患者的临床表现，头颅影像学，血乳酸，血生化，血氨基酸，尿有机酸等，脑电图（EEG），肌电图（EMG）和神经传导速度，以及线粒体全基因二代测序和线粒体相关核基因的检查。结果例1患者部分症状符合线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS），部分症状符合伴破碎红纤维肌阵挛癫痫（MERRF）。该患者头颅 MRI 除 MELAS 常见的皮质病变外，还可见中脑和四叠体对称性异常信号，符合Leigh 综合征（LS）影像学表现。线粒体基因二代测序发现 MT ND3，10158T>C 突变。例2患者临床表现完全符合 MELAS 的临床特征，但头颅 MRI 可见中脑红核双侧对称性病变，又符合 LS 的影像学特征。线粒体全基因二代测序发现 ND3，10191T>C 突变。结论对于难以解释的神经系统症状和体征，尤其有多系统受累表现，即使临床表现不符合某种独特的线粒体病综合征，也要提高警惕，避免漏诊。
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