期刊简介
本刊主要以提高本专业理论水平及交流临床实践经验为宗旨。着重理论联系实际，提高与普及并重，贴近实际与临床。既有科研成果及实验研究，又照顾到基层医务工作者，共同提高与受益。
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首页>脑与神经疾病杂志
- 杂志名称：脑与神经疾病杂志
- 主管单位：河北省卫生厅
- 主办单位：华北地区三省二市神经病学学会协作组,河北医科大学第二医院
- 国际刊号：1006-351X
- 国内刊号：13-1191/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
NOTCH3基因 rs1043996位点多态性与小动脉闭塞型卒中的相关性
鲁淑谨；王巧燕；牟英峰；肖成华
关键词：Notch3, 单核苷酸多态性, 小动脉闭塞型卒中
摘要：目的探讨NOTCH3基因外显子区rs1043996单核苷酸多态性与中国徐州地区小动脉闭塞型卒中（ SAO）的关系。方法采用病例-对照研究的方法，选取372例SAO患者作为病例组，其中首发性SAO 207例，复发性SAO 165例；另选206例健康体检者作为对照组，采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法，检测两组NOTCH3基因rs1043996位点单核苷酸多态性。结果两组均以CT基因型为主，SAO组TT基因型（28．5％对20．4％，χ2＝4．574， P＝0．032）和TT＋CT基因型（80．6％对67．0％，χ2＝13．468，P＝0．000）以及T等位基因（54．6％对43．7％，χ2＝9．337，P＝0．002）频率均显著高于对照组。首发性SAO组、复发性SAO组和对照组之间基因型分布频率（χ2＝15．041，P＝0．005）及T等位基因分布频率（χ2＝12．392，P＝0．002）存在显著差异，其中首发性SAO组TT＋CT频率（82．1％对67．0％，χ2＝12．475，P＝0．000）和T等位基因频率（55．8％对43．7％，χ2＝12．109，P＝0．001）及复发性SAO组TT＋CT频率（78．8％对67．0％，χ2＝6．358，P＝0．012）和T等位基因频率（51．5％对43．7％，χ2＝4．526，P＝0．033）均显著高于对照组。复发性 SAO 组 TT＋CT 基因型频率（χ2＝0．655，P＝0．418）和T等位基因频率（χ2＝1．406，P＝0．236）与首发性SAO组无显著差异。多变量Logistic回归分析显示，T等位基因是SAO的独立危险因素（优势比1．545，95％可信区间1．046～2．282；P＝0．029），但与SAO复发风险无关。结论 NOTCH3基因外显子区 rs1043996位点T等位基因可能与中国徐州地区人群SAO风险增高有关，但与该地区SAO复发无关。
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