期刊简介
本刊主要以提高本专业理论水平及交流临床实践经验为宗旨。着重理论联系实际，提高与普及并重，贴近实际与临床。既有科研成果及实验研究，又照顾到基层医务工作者，共同提高与受益。
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首页>脑与神经疾病杂志
- 杂志名称：脑与神经疾病杂志
- 主管单位：河北省卫生厅
- 主办单位：华北地区三省二市神经病学学会协作组,河北医科大学第二医院
- 国际刊号：1006-351X
- 国内刊号：13-1191/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征一家系分析
陆慧；武力勇；叶静；王敏；林华；笪宇威；贾建平
关键词：光敏性癫痫, 肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征, 遗传学
摘要：目的：研究1个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征（ MERRF）家系的临床特点、遗传学特征。方法整理一个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征家系的临床表现、辅助检查及影像学资料，分析其临床特点和遗传特征。结果该家系呈母系遗传，共4人（包括先证者3个同辈，1个子代）出现肌阵挛表现，先证者以光敏性癫痫为主要表现，其肌肉活检可见典型的破碎红纤维（ RRF），先证者的线粒体DNA提示8344位点由A突变为G。结论 MERRF家系少见，可以光敏性肌阵挛癫痫为主要表现。
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